Nemoci spojené s nesprávnou funkcí lidského imunitního systému se nazývají autoimunitní nebo systémové. S nimi může být ovlivněn nejen konkrétní systém, ale celý organismus jako celek. Až dosud odborníci nezjistili, proč imunita člověka začíná negativně reagovat na jeho vlastní tkáně. Obrovské množství těchto onemocnění je chronických. Mohou se objevit období remise a exacerbace. Je velmi důležité adekvátně a důkladně zahájit léčbu, jinak může dojít k dysfunkci vnitřních orgánů a invaliditě. Prvním krokem v tomto případě je včasné provedení testů.
Autoimunita je stav, při kterém některá ze složek imunitního systému reaguje na struktury vlastního organismu, které tím zpravidla poškozuje.
Jinými slovy, jedná se o imunitní odpověď na antigeny vlastního těla. Mnohdy taková reakce vyvolává autoimunitní onemocnění, k nimž patří například roztroušená skleróza, revmatoidní artritida nebo třeba Sjögrenův syndrom, či celiakie; celkově postihují autoimunitní choroby asi 3 % populace (ženy častěji). Významově opačným termínem je autotolerance, tedy schopnost organismu tolerovat struktury jemu vlastní. Porucha autotolerance je tak vlastně příčinou autoimunity.
Důvody vzniku autoimunitní choroby mohou být velice různorodé. Některé z nich jsou způsobené mutacemi v genomu či špatnou funkcí hormonů: tyto jsou tedy vlastně do jisté míry geneticky a pohlavně podmíněné. Jiné se však projeví až během života jako vedlejší příznaky nevhodné imunitní reakce, například vlivem infekce (např. vlivem molekulárních mimikry), UV záření, farmak a jiných chemických látek.
Infekce zpravidla rozhází jakousi vnitřní molekulární rovnováhu uvnitř těla, dojde k uvolnění látek do míst, kde se běžně nevyskytují, k produkci obranných chemických látek (cytokinů), které mohou měnit expresi genomu, ale infekce také silně aktivuje některé části imunitního systému.
Vlivem UV záření, léků a jiných chemických látek může dojít k modifikaci autoantigenů. Někdy tělo reaguje na jinak normální složky potravy: na gluten při celiakii.
Zrání lidského imunitního systému začíná při narození. Hlavní období tohoto procesu připadá na věk 13-15 let. Lymfocyty získávají schopnost rozpoznávat cizí proteiny, aby mohly bojovat s infekcemi. V našem těle je však „vychována“ část lymfocytů, která zpočátku bere své proteiny za cizí. Slouží ke zničení nemocných nebo vadných buněk v těle. Jejich množství je přísně kontrolováno imunitním systémem, ale v případě selhání je proces zahájen proti zdravým buňkám. Tak se vyvíjejí systémové nemoci.